'Škatlo dobrodelnosti' namenili Fundaciji CTNNB1
Da je dobrodelnost tista, ki poboža dušo in srce se morda zdi kot že ničkolikokrat slišana fraza. Pa vendarle je res, vsako, še tako majceno dobro delo, je nekaj neprecenljivega. V lanskem decembru smo se zato zaposleni in inštitut kot ustanova pridružili dobrodelnim pobudam. Zbrana denarna sredstva smo namenili Fundaciji CTNNB1, ustanovi za raziskave na področju genske terapije.
Darovati v dober namen je nekaj, kar obogati in osreči oba, tistega, ki prejme in tistega, ki daruje. Naj gre za prijaznost, pozornost, drobno darilo, ali pa prepotrebno denarno pomoč, šteje vse.
Prav zato smo se na Kemijskem inštitutu decembra lani odločili, da se kot ustanova pridružimo dobrodelnim pobudam. Inštitutsko dobrodelno akcijo smo poimenovali 'Škatla dobrodelnosti', pri tem pa smo se določili, da zbrana sredstva namenimo slovenski Fundaciji CTNNB1, ki vodi svetovni program genske terapije za sindrom CTNNB1. Zaposleni smo prispevali vsak po svojih močeh, inštitut pa je za vsak zbrani evro prispeval še dodaten evro. Zbrati nam je uspelo 3.570,00 evrov. Na ta način smo skupaj pomagali širiti plemenito poslanstvo omenjene fundacije.
CTNNB1 sindrom je motnja, povezana z zaostankom v razvoju, intelektualno motnjo in zakasnitvijo ali nezmožnostjo govora. Sindrom CTNNB1 se pojavi, ko ena od dveh kopij gena CTNNB1 izgubi normalno funkcijo. Običajno se pojavi na novo, kar pomeni, da ni bil podedovan od staršev. O prvih primerih sindroma CTNNB1 so poročali leta 2012. Od takrat je bilo identificiranih več kot 300 otrok z enakim stanjem. Nedavne študije poročajo, da je gen CTNNB1 najpogostejši vzrok za napačno diagnosticirane primere cerebralne paralize.
Fundacija CTNNB1 želi otrokom s to redko genetsko motnjo, ki vpliva skoraj na vse vidike njihovega življenja, vključno s sposobnostjo hoje, govora, razmišljanja in socialnega vključevanja, omogočiti polno življenje. Gensko bolezen povzroča okvarjen ali nedelujoč gen, genska terapija pa omogoča vnos nadomestne kopije okvarjenega gena z uporaba vektorja AAV9. Nadomeščanje okvarjenega gena na ta način omogoča ozdravitev ali omilitev simptomov gensko odvisne bolezni.
V program omenjene fundacije je z raziskovalnim delom vključen tudi Kemijski inštitut, ki za to raziskovalno delo ni prejel nobenih sredstev omenjene fundacije, niti jih ne bo v prihodnje.
Urban Miroševič je prvi otrok v Sloveniji, ki so mu diagnosticirali redko gensko bolezen sindrom CTNNB1.
SPLETNA STRAN FUNDACIJE CTNNB1: https://ctnnb1-foundation.org/sl/domov/
INFORMATIVNA ZLOŽENKA FUNDACIJE CTNNB1 > Tukaj
TV PRISPEVEK: https://www.24ur.com/video/62658736?pageScroll=false&fbclid=IwAR1jUfvJCmYKSQ0BG1vwBZ2lxAcWq1PKg50idAAPsbr_TbK4szYliJ_Ju9k