Novica

Sredi decembra se je v UKC Ljubljana začela klinična študija GAIN-CTNNB1, v okviru katere bo 12 otrok z redkim nevrorazvojnim sindromom CTNNB1 prejelo gensko nadomestno terapijo. Prvi med njimi je bil deček Urban, po katerem se zdravilo tudi imenuje – Urbagen. To je izjemno pomemben mejnik pri razvoju genskih terapij v Sloveniji in širše v regiji. Gre namreč za prvo tovrstno klinično študijo v Sloveniji in eno redkih na svetu, pri kateri je razvoj genskega zdravila do klinične faze pripeljala neprofitna organizacija Fundacija CTNNB1.

Razvoj zdravila je potekal v tesnem sodelovanju med Fundacijo CTNNB1, Univerzitenim kliničnim centrom Ljubljana (UKC), Kemijskim inštitutom in tujimi raziskovalnimi partnerji, pri čemer je bil celoten proces – od temeljnih raziskav do klinične študije – izpeljan brez farmacevtskega partnerja. Študija GAIN-CTNNB1 tako dokazuje, da lahko v Sloveniji ne le izvajamo, ampak tudi razvijamo najsodobnejše genske terapije, pri čemer ima Kemijski inštitut pomembno raziskovalno vlogo.

S Kemijskega inštituta, ki je ključni partner pri razvoju genske terapije v Sloveniji, je v študiji sodelovala raziskovalna skupina prof. dr. Romana Jerale. Intenzivno je v projektu sodeloval predvsem doc. dr. Duško Lainšček, v tujini pa raziskovalna skupina prof. dr. Leszka Lisowskega z Inštituta za medicinske raziskave otrok, CMRI (ang. Children's Medical Research Institute) v Avstraliji. Skupina prof. Lisowskega je začela razvijati gensko nadomestno terapijo na Urbanovih celicah s pomočjo vektorja AAV9.

Doc. dr. Duško Lainšček je na tiskovni konferenci ob predstavitvi klinične študije poudaril, da gre za timsko delo, v katerega je bilo vključenih veliko raziskovalnih inštitucij, ter pojasnil: »V okviru skupine prof. Jerale pa smo začeli iskati alternativne poti zdravljenja preko povečanja proizvodnje β-katenina iz zdravega alela in zmanjšanja razgradnje te beljakovine s pomočjo tehnologije protismiselnih nukleotidov in z uporabo tehnologij urejanja genoma".

^{Foto: Doc. dr. Duško Lainšček je na prvi fotografiji peti z leve.}

Več podrobnosti je na voljo v:

• Sporočilo za javnost - UKC
• Sporočilo za javnost Fundacija - CTNNB1